Los progresos alcanzados en los últimos años en el diagnóstico de las anomalías congénitas (anomalías presentes al nacimiento), nos han llevado a establecer planes adecuados para su diagnóstico en todas las gestantes.

Para ellos utilizaremos fundamentalmente la ecografía y una serie de análisis de sangre que nos informaran de la existencia de anomalías congénitas o de riesgo aumentando de padecerlas.

Este folleto informativo pretende resumir las cuestiones más relevantes acerca del RIESGO FETAL DE MALFORMACIONES MORFOLOGICAS o CROMOSÓMICAS, con el fin de asesorarles sobre las VENTAJAS y los INCONVENIENTES DE LAS TÉCNICAS INVASIVAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL (Amniocentesis).

Es evidente que en unas pocas líneas no pretendemos sustituir la información exhaustiva que los profesionales que nos dedicamos al Diagnóstico Prenatal podemos ofrecerles de forma adicional. Estamos a su disposición si Uds. desean una Consulta de CONSEJO GENÉTICO.

Nos dirigimos a todas las parejas que acaban de tener la satisfacción de saber que han logrado un embarazo, para aclararles las dudas sobre si deben o no realizarse una Amniocentesis.

PARA COMENZAR, ALGUNAS CUESTIONES BASICAS...

El riesgo en la población general de poder tener un hijo con un defecto congénito mayor es del 3-4%.

El riesgo de tener un recién nacido con una alteración cromosómica (incluyendo el más frecuente: el Síndrome de Down) se incrementa con la edad materna. Así:

La mayor parte de los Defectos Cromosómicos se asocian a defectos mayores y retraso mental. La mayor parte de los defectos Cromosómicos se diagnostican por Amniocentesis. El Síndrome de Down es la primera causa de retraso mental y afecta a uno de cada 650 nacidos vivos.

El objetivo del Diagnóstico Prenatal Citogenético es la identificación de gestaciones con una alteración genética, en un período gestacional lo suficientemente precoz para que sea posible tomar una decisión sobre la continuidad o no de la gestación, dentro de los marcos admitidos por la legislación vigente.

Según los datos del Instituto de Estadística de la Comunidad de Madrid, en 1996 el 58.9 % de las gestantes tenía más de 30 años y el 17 % más de 35; este porcentaje va aumentando gradualmente, de forma que se puede afirmar que la edad media de nuestra población gestante es de las más altas del mundo. Este hecho está condicionando un aumento progresivo de pacientes candidatas a estudios diagnósticos prenatales invasivos (Amniocentesis).

Debido a que las pruebas diagnosticas son necesariamente invasivas (“invaden el espacio cerrado en el que se está desarrollando el feto”), presentan un pequeño riesgo de aborto, por lo que es preciso tener muy claros algunos conceptos para estar en condiciones de poder tomar una decisión.

AMNIOCENTESIS

¿En qué consiste la Amniocentesis?.

Consiste en realizar una pequeña punción a través del abdomen materno, atravesando las paredes del útero hasta llegar a la bolsa amniótica, para extraer entre 14 y 18cc de líquido amniótico. El volumen de líquido amniótico que se extrae es más o menos similar al número de semanas de embarazo; así a una gestante de 15 semanas le extraeremos unos 15cc y a una gestante de 17 semanas le extraeremos unos 17cc. Como en estas semanas de gestación el volumen total de líquido amniótico contenido en la bolsa oscila entre 160 y 200cc, podemos considerar despreciable la disminución del líquido posterior a la amniocentesis, el cual, por otra parte, se repone espontáneamente en unos días.

¿Para qué sirve la Amniocentesis?.

Como en la muestra obtenida de líquido amniótico están flotando células que proceden del feto, en el laboratorio de citogenética se aíslan estas células y se procede a su cultivo durante 2 a 3 semanas para, a partir de ellas, poder conocer el CARIOTIPO del feto.

¿Qué es un Cariotipo?.

Podemos definirlo como el Mapa de Cromosomas del feto. El cariotipo de cada ser humano no varía desde el mismo momento de la concepción. El que corresponde a cada ser humano es idéntico en la semana 5 de vida intrauterina, que a los 6 años de vida o a los 80 años.

Los seres humanos cromosómicamente normales tenemos 46 Cromosomas, divididos en 23 parejas (23 x 2 = 46). De ellos, 44 cromosomas corresponden a los llamados “Autosomas” y los 2 restantes son los llamados “cromosomas sexuales o Gonosomas” (de los que va a depender el sexo genético). El varón cromosómicamente normal tiene un Cariotipo 46 XY, mientras que la mujer cromosómicamente normal tiene un Cariotipo 46 XX.

En el caso de la alteración cromosómica más frecuente, el Síndrome de Down, en lugar de 46, el feto tiene 47 cromosomas. El Cromosoma “añadido” se sitúa en el par 21,  tal y como pueden apreciar en el Cariotipo que les mostramos. Es por lo que el Síndrome de Down también se denomina “Triso mía del par 21”.

¿Cuál es el riesgo principal de la Amniocentesis?

Sin pretender minimizar que se trata de una prueba diagnóstica invasiva, la frase que más nos “incomoda” a los profesionales que nos dedicamos al diagnóstico prenatal es la de: “mis amigas me han dicho que tiene mucho riesgo de aborto...”.

El principal riesgo que tiene la Amniocentesis es la pérdida fetal (el aborto espontáneo después de la punción). Pero para ser realistas, este riesgo es mucho menor que el que corremos en otros órdenes comunes de la vida, por ejemplo al realizar un viaje en coche.

El riesgo de pérdida fetal se estima en un 0,2-0,5%, lo que supone que sólo una de cada 150-200 Amniocentesis que realizamos conlleva la interrupción de la gestación por motivo de la misma.

Es evidente que a la pareja que tiene el infortunio de perder la gestación, las estadísticas no les sirven de consuelo. Pero la realidad es que, en conjunto, es una técnica con un alto margen de seguridad (millones de Amniocentesis llevadas a cabo en todo el mundo en los últimos 30 años así lo avalan).

¿Qué otros riesgos tiene la Amniocentesis para la madre?

Mínimos. Como posibilidad teórica, lo que ocurre excepcionalmente, se puede infectar el área de la punción. Existen muchas menos posibilidades de que esto ocurra que cuando tenemos que recurrir a una inyección intramuscular en una nalga o en un brazo, por ejemplo. La amniocentesis se lleva a cabo con todas las medidas de asepsia para minimizar al máximo este riesgo: desde desinfectar el área de punción con Povidona yodada (Betadine®), hasta utilizar todo el material estéril y desechable (guantes, agujas, jeringas, agujas,...).

¿En qué etapa del embarazo se realiza la Amniocentesis?.

Lo usual es realizar la Amniocentesis genética entre las 14ª y 18ª semanas de gestación. Antes de las 14ª semanas existe mayor riesgo de aborto y la información que se obtiene es parcial. Después de la 18ª semana el resultado puede obtenerse en unas fechas demasiado ajustadas para poder interrumpir legalmente la gestación en caso de cromosomopatía grave. 

Es importante que antes de la Amniocentesis su tocólogo haya confirmado mediante un estudio ecográfico realizado entre las 9 y las 13 semanas, que el desarrollo del feto corresponde al tiempo de que Ud. lleva sin período (es decir, si Ud. se ha quedado embarazada en el “momento que Ud. cree”, contado a partir de la última menstruación. No se sorprenda: un 15% de las mujeres, por distintos motivos, se quedan embarazadas algunas semanas antes o después de lo que ellas creen). Se trata pues de corregir errores de dataje del embarazo mediante una ecografía previa a la Amniocentesis.

Esta Ecografía (que está recomendada por la Sección de Ecografía de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología) servirá de paso para verificar la viabilidad de su feto, el número de fetos y la localización placentaria. Además proporcionará una aproximación de las posibilidades de que su bebé tenga una malformación o una cromosomopatía, si solicita al Ecografista que estudie lo que se denomina “Translucencia, pliegue o Edema nucal” (ya lo trataremos más tarde).

¿Cómo se lleva a cabo la Amniocentesis?.

Mediante la Ecografía se visualiza dónde se encuentran exactamente el feto y la placenta, localizándose el lugar más seguro donde insertar la aguja (es decir: el sitio donde se encuentra la mayor bolsa de líquido amniótico alejada del feto).

Gracias a que la inserción de la aguja se guía mediante control Ecográfico permanente, resulta sumamente improbable poder pinchar al feto. En los últimos 10 años (y en base al mayor poder de definición de los ecógrafos modernos) las lesiones comunicadas en millones de Amniocentesis realizadas EN TODO EL MUNDO son mínimas.

Por otro lado, la experiencia nos ha demostrado que el propio feto (al igual que Ud. lo haría) tiende a apartarse de cualquier objeto que “invada” su territorio.

¿Cómo tengo que ir preparada el día que se lleve a cabo la Amniocentesis?.

No se necesitan tomar medidas especiales. No es necesario que acuda Ud. en ayunas. Tan sólo es conveniente acudir con unas discretas ganas de orinar (es suficiente con no haber orinado en las 2 horas previas) y preferiblemente después de haberse duchado en casa. Sólo en el caso de que acudiera Ud. con fiebre (por una gripe, por ejemplo) se pospondría unos días la punción.

Normalmente se requiere una única punción en el abdomen, por encima del pubis para obtener la muestra de líquido amniótico. La mayoría de las mujeres nos comentan al finalizar la prueba “que no era para tanto” y que “molesta mucho menos que una inyección intramuscular”.

Excepcionalmente la punción puede ser dificultosa (porque existan Miomas, por ejemplo) o podemos no obtener un volumen suficiente para  poder llegar a un diagnóstico seguro. En estos casos, así como si se produce un fracaso de cultivo en el laboratorio (lo que también es excepcional) podemos tener que recurrir a una segunda punción. En nuestra experiencia es necesaria la segunda punción por cualquiera de los motivos alegados en sólo con 1 de cada 200 Amniocentesis.

¿Asegura una Amniocentesis que el Bebé va a nacer sano?.

Más del 95% de las mujeres con diagnóstico prenatal de “alto riesgo” reciben la agradable noticia de que el feto que portan tiene un cariotipo normal o no tiene las alteraciones que se sospechaban.

            Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé absolutamente sano. De todas formas, es necesario recalcar que la Amniocentesis tiene una tasa de exactitud de entre el 99,4 al 100% de diagnosticar anormalidades cromosómicas.

¿Si tengo menos de 35 años, estoy sana, no tengo antecedentes de alteraciones genéticas en la familia, ni he tenido hijos con malformaciones: Existe alguna prueba que me pueda indicar si tengo más riesgo en este embarazo?.

Aunque las alteraciones cromosómicas están inherentemente unidas a la edad, casi todos conocemos el caso de la pobre “fulanita”, quien con sólo 24 años, tuvo un bebé afecto de Síndrome de Down...

En la actualidad disponemos de 2 tipos distintos de Marcadores prenatales que pueden orientar a las mujeres más jóvenes acerca del riesgo de poder tener un bebé con alteraciones cromosómicas: los Marcadores ecográficos y los Marcadores Bioquímicos

¿Qué es un Marcador?.

Un marcador es una “Señal de alarma”. Algo que nos pone sobre aviso para confirmar si algo no va bien. Un marcador sirve para identificar grupos de riesgo, pero no es un diagnóstico.

            Por ejemplo,  los fumadores son un grupo de riesgo para el Cáncer de pulmón. Por esa razón en ellos es más rentable (económica y sanitariamente) realizar pruebas diagnósticas para descartar un Cáncer si presentan un proceso pulmonar agudo. Ello no significa que todos los fumadores tengan un Cáncer de pulmón. Es más, el 99% afortunadamente nunca lo tendrán, pero sí que es sobre este grupo de riesgo sobre el que resulta más probable que podamos encontrar un Cáncer precoz de pulmón que podremos tratar de la forma más adecuada.

            Los marcadores prenatales nos señalan las gestantes jóvenes que paradójicamente tienen más riesgo de poder tener un bebé malformado, y en las que es más rentable ofrecer una Amniocentesis (QUE ES LA QUE DARÁ EL DIAGNOSTICO DE CERTEZA).

¿Cuál es el Marcador Ecográfico Prenatal de Cromosomopatías y qué fiabilidad tiene?.

El Marcador ecográfico de Cromosomopatías es la medida de la llamada “Translucencia nucal” (o también “Pliegue ó Edema nucal”). Si entre las semanas 9ª a 12ª de gestación, la medida de esta Translucencia es superior a 3 mm está universalmente aceptado ofrecerle una Amniocentesis.

La translucencia nucal superior a 3mm durante el primer trimestre, señala como grupo de riesgo a 8 de cada 10 fetos afectos de alteraciones cromosómicas. Ello no quiere decir que todos los fetos con pliegue superior a 3mm tengan un cromosomopatía, pero sí que 8 de cada 10 fetos afectos de Sindrome de Down o cualquier otra Cromosomopatía tienen un pliegue nucal superior a 3mm.

¿Cuáles son los Marcadores Bioquímicos Prenatales de Cromosomopatías y qué fiabilidad tienen?.

            La prueba con marcadores bioquímicos para el despistaje de los defectos congénitos se denomina “Triple Screening” (ya que integra en una fórmula matemática muy compleja tres parámetros: los niveles sanguíneos de Beta-HCG, los niveles sanguíneos de Alfa-Fetoproteína y la edad materna). Técnicamente es muy sencilla: sólo tendrá Ud. que realizarse un análisis sanguíneo.

            El “Triple Screening” sólo es valido si la extracción sanguínea se realiza a la madre entre las semanas 15 y 17 de gestación “real” (esto es, confirmada mediante una Ecografía). Su tocólogo, al solicitar la prueba, le solicitará información sobre su peso actual y sobre si es Ud. diabética o no, lo que sirve a su vez para afianzar más los resultados.

            Al cabo de unos días de la extracción, su tocólogo recibirá un informe con su “Indice individual de riesgo”. Éste consiste en un cálculo estadístico, en función de los parámetros aludidos, de su riesgo actual de tener un bebé afecto de una alteración cromosómica. Si los resultados del Triple Screening indican que su riesgo es superior a 1 posibilidad sobre 270 de tener un bebé afectado, está universalmente aceptado ofrecerle una Amniocentesis.

            Al igual que con la Translucencia nucal, un Índice individual superior a 1/270 no significa que seguro su hijo tiene una cromosomopatía. Eso sólo lo diagnostica el cariotipo después de la Amniocentesis. Pero sí que 7 de cada 10 fetos afectos de cromosomopatía estarán comprendidos en el grupo de riesgo señalado por el “Triple Screening”.

            Por otro lado, el análisis aislado de Alfa-Fetoproteína en sangre materna va a servir para el despistaje de una de las malformaciones orgánicas más frecuentes: la Espina bífida.

¿Qué es la Alfa-Fetoproteína?.

            Los “Defectos abiertos del tubo neural” (defectos de la columna vertebral o del cerebro, incluyendo la Espina bífida y la Anencefalia) pueden ser diagnosticados antes de la 22ª semana de gestación mediante un estudio ecográfico. Dependiendo del grado del defecto, éste comportará secuelas muy importantes para la vida extrauterina o serán susceptibles de ser intervenidos en Hospitales adecuados después del nacimiento si el defecto es menor. Lo importante es realizar el  diagnóstico antes de la 22ª semana de gestación.

            Aunque su ecografista sea muy avezado, a veces los defectos en la columna vertebral pueden pasar inadvertidos, sobre todo si son muy pequeños. Para el ecografista que lleve a cabo el estudio protocolizado (¡indispensable!) en la semana 18-20 de gestación para el despistaje de las malformaciones fetales, será de gran ayuda conocer sus niveles de Alfa-Fetoproteína sanguíneos.

            Todos los defectos abiertos del tubo neural se acompañan de una elevación en sangre materna y en líquido amniótico de Alfa-fetoproteína. La Alfa-Fetoproteína es una Glucoproteína con un peso molecular de 70.000 Daltons que se sintetiza durante el desarrollo intrauterino y neonatal en distintos órganos fetales (al principio en el saco vitelino y en semanas posteriores en el hígado y en el tracto gastrointestinal).

Si en el análisis del Triple Screening su tocólogo objetiva una elevación en los niveles de Alfa-fetoproteína por encima de 2-2,5 MoM, estaría justificado (y así se reconoce universalmente) ofrecerle una Amniocentesis para medir los niveles de Alfa-Fetoproteína en el líquido amniótico. Unos niveles elevados de Alfa-Fetoproteína en el Líquido amniótico (acompañados de una Acetilcolinesterasa positiva), deben poner sobre aviso su Ecografista para buscar un posible Defecto del tubo neural o una alteración en el estómago o pared abdominal de su bebé.

¿Si tengo una gran necesidad de informarme sobre el Cariotipo de mi hijo: no existe una técnica más rápida para poder saber si está afectado o no, sin tener que esperar 2 ó 3 semanas al resultado?.

            Sí, se puede obtener un resultado parcial del cariotipo de su feto en sólo 72 horas tras la Amniocentesis, si Ud. solicita del Laboratorio de Citogenética que le realicen un Estudio de los principales cromosomas mediante la Técnica de FISH (Hibridación in situ con Fluoresceína).

¿Mi tocólogo me ha dicho que la decisión de acceder a un Diagnostico Prenatal sólo nos compete a mi pareja y a mí. No debería comprometerse más y aconsejarme si debo o no realizarme una Amniocentesis?.

            Su tocólogo, al igual que los Especialistas en Diagnóstico Prenatal, sólo puede ofrecerle toda la información posible y de la forma más neutral que sea capaz. La decisión sólo les compete a Uds. La Amniocentesis está sometida a cuestiones de índole religiosa, ética o moral, que son absolutamente respetables y privadas. El desarrollo de una nueva vida siempre depende del cuidado que nosotros le procuremos y de algunos factores de azar. El papel del Diagnóstico prenatal es ayudarles a que ese desarrollo dependa cada vez más de sus cuidados y menos del azar.

CONSEJOS PARA PODER BENEFICIARSE DE LAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS

            1º    Informe a su médico de la existencia de enfermedades o alteraciones familiares o propias.

            2º    Acuda a realizarse todas las ecografías que su médico le indique.

            3º    Si usted lo desea y es mayor de 35 años o tiene algún factor de riesgo, solicite una amniocentesis genética.

            4º    Si usted es menor de 35 años y no tiene ningún factor de riesgo, solicite la realización de un Screening bioquímico de anomalías congénitas y solicite de su Ecografista una medida de la Translucencia nucal de su feto.

Algunas parejas piensan que llevar a cabo un Diagnóstico prenatal es acceder a unas semanas de angustia injustificada. Por el contrario, el fin del Diagnóstico Prenatal es ofrecerle la máxima seguridad de que su hijo no porta malformaciones, para permitirle seguir adelante con un embarazo sin ansiedades y con el mejor estado de ánimo para participar activamente en el nacimiento de su hijo. Conjurar las angustias es el mejor medio de facilitar que una de las experiencias más intensas en la vida del ser humano pueda desarrollarse de la manera más satisfactoria y feliz.